Prenatal Skrininqlər

İlk mərhələdə kombinə edilmiş skrininq müzakirə oluna bilər. Bu yanaşmada ananın qanındakı müəyyən göstəricilər ultrasəs ölçmələri ilə birlikdə qiymətləndirilir. Ultrasəsdə körpənin boynunun arxasındakı maye sahəsi ölçülə bilər; tək bir ölçmə əsasında diaqnoz qoyulmur.

Məqsəd Daun sindromu və bəzi digər xromosom pozuntularının ehtimalını hesablamaqdır. Xromosomlar hüceyrələrdə irsi məlumatı daşıyan strukturlardır. Bu yoxlamalar NHS-in xromosom skrininqi məlumatında izah olunur.

NIPT, qeyri-invaziv prenatal test, ananın qolundan götürülən qan nümunəsi ilə aparılır. Qandakı DNT, irsi məlumatı daşıyan material araşdırılır; hamiləliklə bağlı qiymətləndirilən hissə əsasən plasentadan, körpə ilə ana arasında mübadiləni təmin edən orqandan gəlir. NIPT də skrininqdir. Bəzi xromosom pozuntularını daha dəqiq qiymətləndirsə də, diaqnostik testi əvəz etmir.

Anatomik ultrasəsdə isə körpənin orqanlarının quruluşuna baxılır. Qan skrininqi ilə ultrasəsin məqsədləri fərqləndiyindən, birinin normal olması digərinə ehtiyacı aradan qaldırmır. Ultrasəs də bütün inkişaf problemlərini göstərə bilmir. NHS-in anatomik ultrasəs məlumatında müayinənin imkanları və məhdudiyyətləri açıqlanır.

Skrininq yalnız əvvəlcədən riskli hesab olunan hamiləliklər üçün deyil. Həkim hamiləliyin müddətini, ailə tarixçəsini və əvvəlki nəticələri qiymətləndirdikdən sonra uyğun variantları təklif edir. Hansı testləri qəbul etmək sizin seçiminizdir.

Bəzi yoxlamaların müəyyən vaxt pəncərəsi var. Buna görə görüşdə hamiləliyin həftəsi dəqiqləşdirilir, testin vaxtı və hazırlıq qaydası ayrıca bildirilir. Əvvəl verdiyiniz analizlərin cavabını gətirmək eyni məqsədli yoxlamaların səbəbsiz təkrarlanmasının qarşısını almağa kömək edir.

Qan götürülərkən qısa sancma və sonradan kiçik göyərmə ola bilər. Qarından aparılan ultrasəs zamanı cihazın təzyiqi narahatlıq yarada bilər. Adətən bu yoxlamalardan sonra gündəlik fəaliyyətə qayıtmaq mümkündür; əlavə göstəriş varsa, müayinəni aparan tibb işçisi onu izah edir.

İlk addım cavabın həkimlə birlikdə izah edilməsidir. Testin növü və ultrasəs nəticəsi nəzərə alınaraq əlavə skrininq, genetik məsləhət və ya diaqnostik müayinə təklif oluna bilər. Amniosentez dölyanı mayedən nümunə götürülən diaqnostik prosedurdur; adi qan skrininqindən fərqli riskləri var.

NIPT bəzən cavab verməyə bilər. Bu, özlüyündə körpədə xəstəlik olduğunu göstərmir, lakin əlavə qiymətləndirmə tələb edir. Təkrar nümunə və ya başqa müayinə seçimi fərdi müzakirə olunur. NHS England-in yüksək ehtimal cavabından sonrakı seçimlər məlumatı bu variantları izah edir.