Результат с высокой вероятностью заболевания не является диагнозом. Низкая вероятность тоже не означает, что исключены все заболевания.
Пренатальные скрининги проводят во время беременности, чтобы оценить вероятность определённых заболеваний у ребёнка и выявить некоторые изменения в его развитии. Для этого используют анализы крови и ультразвуковое исследование, УЗИ. Эти обследования отвечают на разные вопросы.
До обследования полезно знать, что именно оно оценивает и какие варианты действий возможны в зависимости от результата: так легче принять решение.
01Какие обследования могут предложить?
На первом этапе можно обсудить комбинированный скрининг. При таком подходе определённые показатели крови матери оценивают вместе с результатами измерений на УЗИ. Во время УЗИ могут измерить пространство с жидкостью за шеей ребёнка; по одному измерению диагноз не ставят.
Цель состоит в расчёте вероятности синдрома Дауна и некоторых других хромосомных нарушений. Хромосомы представляют собой структуры в клетках, которые несут наследственную информацию. Эти обследования описаны в материалах NHS о скрининге хромосомных нарушений.
НИПТ, неинвазивный пренатальный тест, проводят по образцу крови, взятому из вены на руке матери. Исследуют ДНК, материал, несущий наследственную информацию; та её часть, которую оценивают в связи с беременностью, поступает преимущественно из плаценты, органа, обеспечивающего обмен между матерью и ребёнком. НИПТ тоже относится к скринингу. Хотя он точнее оценивает вероятность некоторых хромосомных нарушений, диагностический тест он не заменяет.
При анатомическом УЗИ рассматривают строение органов ребёнка. Скрининг по крови и УЗИ имеют разные цели, поэтому нормальный результат одного исследования не отменяет необходимость другого. УЗИ тоже не позволяет выявить все нарушения развития. Возможности и ограничения обследования описаны в материалах NHS об анатомическом УЗИ.
02Как выбирают план обследований?
Скрининг предлагают не только при беременности, которую заранее относят к группе риска. Врач оценивает срок беременности, семейную историю и предыдущие результаты, после чего предлагает подходящие варианты. Какие тесты проходить, решаете вы.
У некоторых обследований есть определённые сроки проведения. Поэтому на приёме уточняют неделю беременности, отдельно сообщают время теста и правила подготовки. Полезно принести результаты уже сданных анализов: это помогает избежать необоснованного повторения обследований с одной и той же целью.
При взятии крови возможны кратковременная боль от укола и небольшой синяк после него. Во время УЗИ через живот давление датчика может вызывать дискомфорт. Обычно после этих обследований можно вернуться к повседневным делам; если нужны дополнительные рекомендации, их объяснит медицинский работник, проводящий обследование.
03Если результат показывает высокую вероятность
Первый шаг состоит в обсуждении результата с врачом. С учётом вида теста и данных УЗИ могут предложить дополнительный скрининг, генетическую консультацию или диагностическое исследование. Амниоцентез представляет собой диагностическую процедуру, при которой берут образец околоплодной жидкости; его риски отличаются от рисков обычного скрининга по крови.
Иногда НИПТ не даёт результата. Само по себе это не означает заболевание у ребёнка, но требует дополнительной оценки. Повторное взятие образца или выбор другого обследования обсуждают индивидуально. Эти варианты описаны в материалах NHS England о дальнейших действиях после результата с высокой вероятностью заболевания.