Скрининг оценивает вероятность заболевания. Амниоцентез позволяет получить диагностический ответ в отношении конкретного заболевания.
Если вам предложили амниоцентез, это не означает, что у ребёнка есть заболевание. При этом исследовании берут небольшой образец околоплодных вод, окружающих ребёнка в матке. Изучение клеток в образце позволяет диагностировать некоторые генетические заболевания, связанные с нарушениями наследственной информации.
Вид лабораторного анализа определяют заранее; взятие одного образца не означает проверку на все заболевания.
01В каких случаях обсуждают исследование?
Амниоцентез могут предложить, если скрининг во время беременности показал высокую вероятность заболевания, на УЗИ обнаружены изменения, требующие уточнения, или в семье есть определённое наследственное заболевание. Учитывают и выявление генетического заболевания при предыдущей беременности.
Необходимость исследования определяют после оценки врача, УЗИ и изучения предыдущих анализов. Амниоцентез обычно предлагают начиная с 15-й недели беременности; срок врач определяет индивидуально. Рекомендации RCOG по амниоцентезу указывают, что процедуру не следует проводить раньше этой недели.
Решение остаётся за вами. Врач должен объяснить, на какой вопрос ответит тест, что могут означать результаты и как продолжится наблюдение, если вы откажетесь от процедуры. При желании вы можете обсудить информацию с близким человеком и получить генетическую консультацию. Ответы на ваши вопросы входят в процесс получения согласия.
02Как берут образец?
Сначала с помощью УЗИ оценивают состояние ребёнка и околоплодных вод. После обработки кожи живота врач вводит тонкую иглу через брюшную стенку и берёт образец жидкости. УЗИ помогает следить за направлением иглы.
Возможны ощущение укола, давление и дискомфорт, похожий на менструальные спазмы. Образец отправляют в лабораторию. Учреждение, где проводят процедуру, сообщает правила подготовки: можно ли есть и пить перед приёмом и должен ли мочевой пузырь быть наполнен. Самостоятельно вводить дополнительные меры подготовки или менять приём лекарств не нужно.
Иногда получить результат по первому образцу не удаётся, и тогда обсуждают повторное исследование. В материалах NHS England о диагностических тестах описаны подготовка, варианты выбора и ограничения результатов.
03На что обращают внимание после процедуры?
Возможен лёгкий дискомфорт в животе. Следует соблюдать полученные индивидуальные рекомендации об отдыхе, возвращении к работе и физической активности. Амниоцентез связан с рисками потери беременности, инфекции и подтекания околоплодных вод. Врач обсуждает эти риски с вами до процедуры.
При повышении температуры, кровотечении, выделении жидкости из влагалища, сильной или не проходящей боли в животе без промедления обратитесь к врачу. При таких симптомах нельзя ждать планового приёма для обсуждения результатов. На странице NHS об амниоцентезе перечислены тревожные признаки после процедуры.
Срок готовности результата зависит от выбранного лабораторного анализа. Нормальный результат даёт информацию о проверяемом заболевании, но не означает, что у ребёнка в будущем не будет никаких проблем со здоровьем. Если выявлены изменения, их значение и необходимость дополнительной консультации объясняют на отдельном приёме.